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全外显子基因检测

  • 分类:遗传病检测
  • 发布时间:2020-03-06 00:00:00
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  全外显子基因检测

  全外显子组测序检测是一种新型的基因组分析方法。绝大多数已知与疾病相关的DNA序列水平的变异都发生在外显子区域。将基因组中的外显子区域的DNA序列捕获下来,进行集中测序分析,从而找到致病突变,或与疾病相关的新基因,可以对各类遗传性疾病,特别是疑难杂症或者异质性强的遗传病提供直接的DNA水平的诊断依据。

  本公司采用具有高特异性和高覆盖率的The SureSelect Human All Exon V6进行外显子捕获,DNA序列探针覆盖人类2万多个基因的外显子区域及毗邻内含子序列,进行生物学信息分析,获取疾病相关基因的变异信息,找到可疑致病突变,为临床诊断和突变筛查提供参考依据。

 

  技术优势:

  一次性对2万个遗传病相关致病基因进行筛查;

  可发现常见变异和罕见变异,并发掘新的变异位点;

 

  应用领域:

  未确诊的疑难杂症类疾病进行检测;

  筛选发现疾病诊断或药物治疗的分子Marker;

  大规模群体遗传与进化、种群性状研究。

 

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