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线粒体基因组测序

  • 分类:遗传病检测
  • 发布时间:2020-03-06 00:00:00
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  线粒体基因组测序

  人类线粒体DNA是含有16569个碱基对的闭环双链DNA分子。编码37种基因:13种肽链亚单位的编码顺序,与氧化磷酸化呼吸链有关;还编码与线粒体蛋白质合成有关的22种tRNA编码顺序和2种rRNA。这些基因的突变能引起线粒体编码蛋白的改变从而可能导致疾病,尤其是大脑、肌肉和心脏等耗能较多的器官通常会受到影响,如阿尔茨海默病、帕金森病、自闭症、癫痫、视神经萎缩、心脏病、肥胖和糖尿病等。同时线粒体疾病是一种异质性遗传病,可发于任何年龄段人群,并且不同个体之间存在表型变异性和基因异质性。针对线粒体疾病相关突变的研究,本产品采取Roche Nimblegen SeqCap EZ Share Choice XL芯片对线粒体基因组进行捕获测序,采用Illumina测序平台进行高通量测序,全方位满足临床上的精准诊断和科研要求。

  ●-MIDD患者血中m.3243A>G突变的比例一般在1%~40%,而白细胞通常含有体内最低的杂胞质性,因此个别MIDD患者血细胞的基因检测是阴性的。其他样本如尿液和漱口水均有比白细胞更高的杂胞质性而应被用于MIDD的突变检测。

  ●-MIDD患者白细胞中m.3243A> G的杂胞质性随年龄的增长而降低,平均每年下降约1.4%,而肌肉等其他组织却有稳定的突变率甚至突变率会逐渐增加。原因在于白细胞更新率极高,而肌肉等组织细胞更新率低甚至不再分裂增殖,突变会保留下来。白细胞线粒体DNA突变逐年递减,要做基因检测,这样才能保证最大的检出率。

  ●-血样杂胞质性的水平与糖尿病的起病及严重程度并无关联,但与耳聋有一定的相关性,突变率越高,听力损伤发生得越早也越严重。

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