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罕见病检测

科研服务

罕见病检测

  • 分类:遗传病检测
  • 发布时间:2020-01-21 00:00:00
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  罕见病检测背景介绍

  WHO将发病人口占总人口0.65-1‰的疾病,定义为罕见病,又称“孤儿病”,约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起的,因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。据报道,目前已确认的罕见病达到7000种,其中约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,病情常进展迅速,死亡率很高,多数尚无有效的治疗方法。因此对于罕见病,一定要早期筛查诊断,及早治疗,防止病程不可逆转。仅根据临床表现绝大部分无法对患者确诊,而且不同区域的患者可能存在不同的基因变异位点,很多遗传病是由几十甚至上百种突变引起的,传统的Sanger测序无法满足临床需要。

  罕见病检测技术服务

  单一症状/临床表现/系统遗传病定制panel基因检测

  采用二代测序技术,对多个与临床某一疾病或者临床表现相关基因目标区域DNA片段特异捕获,可经济、快速、准确的找出致病基因及突变位点。涵盖内容有:内分泌高血压(嗜铬细胞瘤,原发性醛固酮增多症,cushing综合征)、特殊类型糖尿病(单基因/线粒体糖尿病)、离子通道疾病(低/高钾钠钙镁磷血症)、代谢性肝病、遗传性骨病等多个遗传病panel检测,全方位满足临床上的精准诊断和科研要求。北京协和医院内分泌科与北京宏微特斯生物科技有限公司(简称“北京宏微”)已合作十多年进行嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的相关基因检测,检测病例数接近500例,检测发展历程见下图(图1),胚系突变检测结果的阳性率从sanger测序的25%提高到二代测序的45%,同时对SDHx及VHL基因进行MLPA拷贝数分析,并且对外周血ctDNA进行了初步研究,其检测结果对临床诊断、治疗、随诊、早期发现其家庭成员患病状况并进行诊治等提供了有价值的参考依据,目前已有多个家系及个体在后续随访中受益于基因检测。

 

  检测优势:

  有针对性的对与临床表型相关的特异性致病基因进行筛查;可发现常见基因经典变异和罕见变异;

  对靶基因进行大规模、高通量测序,数据质量(覆盖度和深度)较全外测序高,更加经济、高效。

 

  应用领域:

  临床疑似但未确诊的疑难杂症类疾病进行检测;

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